| Accession | HsInv0270 | Region of the inversion | chr5:17568235-17610332 |
| Status | Predicted | Prediction type | Simple |
| Estimated Inversion Size | 40,073 bp | Supporting predictions | 4 |
| Inverted allele frequency | ND | Mechanism of origin | ND |
| Functional effect | Intergenic breakpoints | Breakpoint 1 | chr5:17568235-17571526 |
| Ancestral orientation | NA | Breakpoint 2 | chr5:17609574-17610332 |
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Human Polymorphic Inversion DataBase
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General information
- Region map
+ Predictions
- Martinez-Fundichely et al. 2014 (in preparation)
| Description | Accurate prediction of inversions in the human genome from Kidd et al. 2008 fosmid paired-end mapping data using the GRIAL algorithm, and validation of some predictions by sequence analysis and PCR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Method | Paired-end mapping (PEM) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name | |||||||||||||||||||||||
| Breakpoint 1 | chr5:17548017-17583691 | Breakpoint 2 | chr5:17597774-17629281 | ||||||||||||||||||||
| D/C Score | -1.44 | Disc. Support Prob. | 0.00344 | ||||||||||||||||||||
| Support | 8 probes  | ||||||||||||||||||||||
| Individuals |
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| Name | |||||||||||||||||||||||
| Breakpoint 1 | chr5:17542169-17571526 | Breakpoint 2 | chr5:17581300-17610332 | ||||||||||||||||||||
| D/C Score | -0.2 | Disc. Support Prob. | 0.99878 | ||||||||||||||||||||
| Support | 29 probes | ||||||||||||||||||||||
| Individuals |
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| Name | |||||||||||||||||||||||
| Breakpoint 1 | chr5:17566776-17588085 | Breakpoint 2 | chr5:17603833-17624505 | ||||||||||||||||||||
| D/C Score | -3.07 | Disc. Support Prob. | 0.21461 | ||||||||||||||||||||
| Support | 24 probes | ||||||||||||||||||||||
| Individuals |
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| Name | |||||||||||||||||||||||
| Breakpoint 1 | chr5:17568235-17598482 | Breakpoint 2 | chr5:17609574-17633210 | ||||||||||||||||||||
| D/C Score | -1.89 | Disc. Support Prob. | 0.11346 | ||||||||||||||||||||
| Support | 10 probes | ||||||||||||||||||||||
| Individuals |
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+ Validation and genotyping
No validations are found
+ Frequency
No frequency studied
+ Breakpoints
| Breakpoint 1 | chr5:17568235-17571526 | Breakpoint 2 | chr5:17609574-17610332 | |||||||||||||
| Definition method | Default informatic definition | |||||||||||||||
| Mechanism of origin |
ND
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| Flexibility | 10.77 | GC content | 0.5 | Stability | 1.99 |
| Position SD1 | Size (bp) | Position SD2 | Size (bp) | Identity | Relative orientation |
| chr5:17570110-17583093 | 12,984 | chr5:17609550-17622525 | 12,976 | 0.988 | Inverted |
+ Evolutionary history
| Ancestral allele | NA | Age | ND |
| Derived allele | NA | Origin | ND |
+ Orientation in other species
Not defined
+ Age
Not defined
+ Origin
Not defined
+ Functional effects
No genes disrupted by the inversion breakpoints
+ Inversion phenotypical effects
Not defined
+ Report history
- 2015-02-23 10:14:55
| Breakpoint 1 | chr5:17568235-17571526 | Breakpoint 2 | chr5:17609574-17610332 |
| Assembly | hg18 | ||
| Definition method | Default informatic definition | ||
